En Venezuela, investigadores del Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), estudian sobre la fibrosis quística, como parte de un proyecto sobre un grupo de enfermedades de origen genético y hereditario.
Así lo manifestó la vicepresidenta sectorial de Ciencia, Tecnología, Educación y Salud, Gabriela Jiménez Ramírez, en su cuenta en la red social X.
En un audiovisual compartido en la red social, señala que en este laboratorio se realiza el diagnóstico de la enfermedad mediante la determinación de la concentración del ion cloruro en sudor a través de un clorurometro.
En este centro, una vez que se determina la concentración y los pacientes son positivos, se desarrolla la segunda fase que son estudios a través del ADN.
Al respecto, la también ministra del Poder Popular para Ciencia y Tecnología destacó que la fibrosis quística es una enfermedad donde el cuerpo produce un moco demasiado espeso y pegajoso. “El moco obstruye los conductos y otras vías de paso, lo cual causa problemas, generalmente al respirar y dirigir los alimentos”.
Explicó que esta enfermedad hereditaria se produce por un defecto (mutación) en un gen. Este gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra en las células y sale de ellas.
“El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorios, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor. Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección”, apuntó en la publicación.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se presentan con problemas de sinusitis, infecciones respiratorias frecuentes, problemas con la digestión de alimentos, sudor salado, cardiomegalia, cálculos biliares (función anormal del páncreas) y heces grasosas.
Asimismo, manifestó que los niños y niñas que desarrollan esta enfermedad heredan una copia del gen de cada padre, ya que si reciben una sola copia no estarán expuestos a la fibrosis quística; sin embargo, se convierten en portadores y transmisores.
Precisó que los pacientes con esta patología deben tener una atención médica integral para garantizar una mejor condición de bienestar.
De esta manera, el Gobierno Bolivariano a través del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología (Mincyt), continúa garantizando atención efectiva para los pacientes con enfermedades genéticas y hereditarias en el territorio nacional.
Oficina de Gestión Comunicacional del Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología / Periodista: Ghiccelle Chacín.
