El Laboratorio de Genética Forense de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), desarrolla actualmente el estudio del mitogenóma (ADN mitocondrial) en pacientes con sospecha de enfermedades mitocondriales.
El proyecto es liderado por el jefe del Laboratorio de Genética Forense de la Fundación IDEA, José Luis Ramírez, junto con la profesora de la Universidad Simón Bolívar, Dra. Liliana Casique, y el investigador, Alexander Canache.
La investigación titulada “Secuenciación de Mitogenómas venezolanos en pacientes con sospecha de enfermedades mitocondriales”, nació con la idea de secuenciar el mapa del ADN Mitocondrial y encontrar polimorfismo o variantes genéticos en el ADN de pacientes venezolanos, explicó el investigador, Alexander Canache.
Asimismo, expresó que este proyecto favorece a la comunidad científica, ya que “nos da un aporte importantísimo de los pacientes venezolanos, de las variantes y de cómo nosotros podemos crear nuevos blancos para estudiar y dar información a estos pacientes”.
Canache, explicó que entre los objetivos principales de este proyecto se encuentra ver “estas variantes que están asociadas a enfermedades mitocondriales o alguna otra que se ha reportado con relación”.
Señaló que el proceso para el estudio parte de la recolección de las muestras de los pacientes que pueden ser a través de orina, sangre, hisopado bucal, entre otros.
Luego, se ejecuta el procesamiento de estas muestras y la extracción del material genético. Seguido, se realiza el proceso de secuenciación y se evalúan a nivel bioinformático las variantes con ciertas enfermedades.
Apuntó que el estudio, además, brinda un panorama clínico y genético a los pacientes para sus futuras consultas.
Por otra parte, resaltó que el proyecto es promovido por el Gobierno Nacional y cuenta con el apoyo del Fondo Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación (Fonacit), quien impulsa esta y otras investigaciones que se llevan a cabo en el IDEA.
Del mismo modo, comentó que este proyecto ayudará al desarrollo del sector salud en Venezuela, “aportando información que se desconoce del pool genético de nuestra población venezolana”.
También, refirió que “el alcance más grande del estudio vendría siendo tener una base de datos netamente venezolana que pueda proyectarse con fines a otras investigaciones y sea de apoyo también para otras líneas de investigación”.
Consideró relevante la inclusión de los jóvenes en las áreas científicas venezolanas, debido a que “la juventud tiene esta capacidad de recibir todos los cambios más rápidos de las nuevas tecnologías y acoplarse a la inteligencia artificial que ya está en el campo científico”.
ADN mitocondrial
Los genomas son un conjunto de todo el ácido desoxirribonucleico (ADN) de una célula de una especie y los genes que contiene.
Un genoma humano no solo comprende el ADN del núcleo, sino también al de las mitocondrias que, aunque solo tiene 16.000 bases de longitud, resulta esencial para el funcionamiento celular.
La mitocondria juega un papel importante en proporcionar energía a la célula, ya que el funcionamiento ineficaz del ADN mitocondrial puede conducir al mal funcionamiento de la célula o a la muerte celular.
Las áreas que se ven afectadas principalmente por las enfermedades de mitocondriales son el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos esqueléticos, los riñones y los sistemas endocrino y respiratorio.
Oficina de Gestión Comunicacional del Ministerio del Poder Popular para Ciemcia y Tecnología / Periodista: Sheila Bravo
